โรคเกาเชอร์
โรคเกาเชอร์ หรือ โรคโกเชร์ (อังกฤษ: Gaucher's disease /ɡoʊˈʃeɪ/) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง[1] เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ Sphingolipid ในเซลล์Macrophageและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี
| โรคเกาเชอร์ (Gaucher's disease) | |
|---|---|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรค
- ชนิดที่ 1 - ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท (nonneuropathic form)
- ชนิดที่ 2 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเฉียบพลัน (acute neuropathic form)
- ชนิดที่ 3 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเรื้อรัง (chronic neuropathic form)
อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัว
โรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ
แหล่งข้อมูลอื่น
แก้- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
แหล่งข้อมูลอื่น
แก้- gauchers at NINDS
- Gauchers News เก็บถาวร 2008-04-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
- European Gaucher Alliance
- GeneReview/UW/NIH entry on Gaucher disease
- National Gaucher Foundation
- Children's Gaucher Research Fund
- Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |